Kleinwuchs

Man geht davon aus, dass es etwa 650 verschiedene Kleinwuchsformen gibt. In Österreich sind rund 10.000 Menschen von einer Wachstumsstörung betroffen. In diesen Fällen ist das Wachstum von Kindern nicht altersgemäß und so liegt die Körperendgröße im Erwachsenenalter nur zwischen 70 und 150 cm.

Die Ursachen von Kleinwuchs sind ebenso unterschiedlich wie zahlreich, und reichen von hormonellen, über Schädigungen der Schilddrüse bis zu Gendefekten. Was alle diese Ursachen gemeinsam haben, ist ihre Auswirkung auf das Wachstum der Betroffenen.

Wir möchten versuchen einen Überblick über die häufigsten Kleinwuchsformen zu geben:

Familiärer Kleinwuchs

Beim familiären Kleinwuchs liegt keine krankhafte Ursache vor, sondern eine erbliche, meist ist zumindest ein Elternteil ebenfalls klein. Die Körpergröße der Betroffenen liegt lediglich unterhalb des Durchschnitts. Die Wachstumskurve der betroffenen Kinder verläuft zwar etwas unterhalb, jedoch stets parallel zum Wachstum unauffälliger Kinder. 

Konstitutionelle Entwicklungsverzögerung

Die Konstitutionelle Entwicklungsverzögerung beruht auf einer Verzögerung der biologischen Reifung; das heißt bei den Betroffenen ist die Wachstumsgeschwindigkeit verlangsamt und das Eintreten in die Pubertät verzögert. Da die Wachstumsphase verlängert ist, erreichen sie letztlich eine normale Körpergröße. Oftmals tritt die Konstitutionelle Entwicklungs-verzögerung familiär gehäuft auf, das bedeutet, dass ein oder beide Elternteile ebenfalls betroffen waren.

Hormoneller Kleinwuchs

Beim hormonellen Kleinwuchs fehlen ein oder mehrere für das Wachstum notwendige Hormone weitgehend oder vollständig. Hierzu zählen insbesondere die Hormone der Hirnanhangdrüse, der Schilddrüse und der  NebennierenrindeDer hormonelle Kleinwuchs ist die einzige Kleinwuchsform die ursächlich behandelt werden kann. So können betroffene Kinder unter frühzeitiger Zufuhr des fehlenden Hormons bis zum Ende der Wachstumsperiode eine normale Körpergröße erreichen.

Kleinwuchs nach SGA-Geburt / Silver-Russel-Syndrom

Der Begriff SGA leitet sich vom englischen Begriff „Small for Gestational Age“, übersetzt: „zu klein für das Schwangerschaftsalter“, ab und beschreibt ein Neugeborenes, dessen Geburtsmaße (Geburtsgewicht und/oder Geburtslänge) geringer sind, als man es für die Schwangerschaftsdauer erwartet. Bei 90% der betroffenen Kinder  normalisieren sich Körpergröße bzw. -länge bis zum Alter von etwa 3 Jahren, die verbliebenen 10% bleiben dauerhaft klein (SGA-Kleinwuchs). In solchen Fällen ist jedoch eine Behandlung mit spezifischen Wachstumshormonen möglich. Die Ursachen für SGA sind vielfältig und können bei der Mutter (chronische Krankheiten, Medikamente, Rauchen oder Alkohol in der Schwangerschaft), beim Kind (vorgeburtliche Infektionskrankheiten, Störungen des Erbguts) oder in der Funktion des Mutterkuchens (Plazenta) liegen.

Silver-Russel-Syndrom

Beim Silver-Russel-Syndrom handelt es sich um eine besondere Form des intrauterinen (bereits im Mutterleib beginnend) Kleinwuchses. Bei der Geburt fallen die betroffenen Kinder trotz einer normalen Schwangerschaftsdauer durch einen deutlichen Wachstumsrückstand auf. Typische körperliche Merkmale sind ein relativ großer Kopf mit dreieckigem Gesicht und spitzem Kinn. Auch der Drang zur Nahrungsaufnahme ist bei betroffenen Säuglingen deutlich eingeschränkt. Die Endgröße liegt bei etwa 140cm (Frauen) bzw. 150cm (Männer). In manchen Fällen können betroffene Kinder mit spezifischen Wachstumshormonen behandelt werden.

Achondroplasie

Bei der Achondroplasie handelt es sich um eine angeborene Wachstumsstörung des Knorpel- bzw. Knochengewebes (einer sog. Skelettdysplasie). Eine Achondroplasie führt zu einem dysproportionierten Kleinwuchs. Betroffene erreichen im Erwachsenenalter eine Körpergröße von etwa 125-130 cm. Charakteristisch sind: ein relativ großer Kopf, eine nach vorne gewölbte Stirn und eine eingezogene Nasenwurzel. Der Rumpf ist normal groß, jedoch sind Arme und Beine verkürzt und leicht gekrümmt.

Pseudoachondroplasie

Bei der Pseudoachondroplasie handelt es sich um eine angeborene, jedoch bei der Geburt noch nicht erkennbare Wachstumsstörung des Knorpel- bzw. Knochengewebes (einer sog. Skelettdysplasie). Ab dem Kleinkindesalter (zweites bis viertes Lebensjahr) kommt es zu einer Wachstumsverzögerung, die besonders die Arme und Beine betrifft. Das Schädelwachstum ist normal.

Osteogenesis Imperfecta (Glasknochenkrankheit)

Bei der Osteogenesis imperfecta ist eine genetische Erkrankung des Bindegewebes, die sich durch eine unvollständige Knochenbildung mit damit einhergehender erhöhter Brüchigkeit der Knochen. Zum gegenwärtigen Zeitpunkt werden sieben unterschiedliche Formen von Osteogenesis imperfecta unterschieden, wobei die Schwere der Erscheinungsformen individuell stark unterschiedlich ist. So kann beispielsweise eine Person nur wenige Knochenbrüche, eine andere Person hingegen hunderte von Knochenbrüchen im Laufe ihres Lebens erleiden.

Seltene Skelettdysplasien

3M-Syndrom

Beim 3M-Syndrom handelt sich um eine sehr seltene Skelettdysplasie, die durch bereits im Mutterleib einsetzendem Kleinwuchsmit, auffälliger Kopf- und Gesichtsform sowie mit Veränderungen an den Rippen und den Wirbelkörpern gekennzeichnet ist. Die Betroffenen erreichen eine Endgröße von etwa 120-130cm. 

Diastrophische Dysplasie

Bei der Diastrophische Dysplasie handelt es sich um eine sehr seltene Skelettdysplasie, die durch Kleinwuchs, kurze Extremitäten und Gelenkdeformationen auffällt. Die Betroffenen fallen durch kurze Arme, Beine, kurzen Hals, Klumpfüße, eine Daumenfehlstellung und manchmal durch eine Gaumenspalte auf. Die Gelenkdeformationen sind erblich und gehen mit eingeschränkter Beweglichkeit einher. Die Körpergröße variiert zwischen 90cm und 130cm. 

Phosphatdiabetes

Beim Phosphatdiabetes handelt es sich um eine Knochenstoffwechselstörung, die durch eine geringe Festigung der Knochen und dadurch einhergehender O-Bein-Stellung gekennzeichnet ist. Ursächlich ist eine gestörte Reabsorption von Phosphat in der Niere, wodurch zu viel Phosphat mit dem Harn ausgeschieden wird. Dadurch kommt es zu schweren Knochenwachstumsstörungen ähnlich wie bei Rachitis, weil Phosphat die Einlagerung von Calcium in die Knochen beeinflusst. Betroffene erreichen im Erwachsenenalter eine Körpergröße zwischen 145 cm und 165 cm.

Kleinwuchs aufgrund chromosomaler Störung 

Krankheitsbilder, bei denen es zu einer veränderten Chromosomenzahl oder einem Fehler im Erbgut kommt, können auch zu Kleinwuchs führen. Typische Beispiele sind Trisomie 21 (Down-Syndrom) oder das sog. Ullrich-Turner-Syndrom. 

Sekundärer Kleinwuchs

Das Wachstum eines Menschen kann auch durch diverse chronische Erkrankungen beeinflusst werden. Hierzu gehören Störungen der Verdauung, der Nierenfunktion, des Stoffwechsels und schwere Unterernährung. Eine sekundäre Wachstumsverzögerung kann bei Heilung bzw. Behandlung der zugrundeliegenden Erkrankungen auch verschwinden. 

Psychosozialer Kleinwuchs

Kinder, die unter psychischer Vernachlässigung leiden, sind oftmals auch kleinwüchsig. Wobei ein solcher Wachstumsrückstand meist wieder aufgeholt werden kann, wenn sich das Umfeld ändert. Der Fachbegriff für diese Art der Vernachlässigung lautet Psychische Deprivation.

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